11 de noviembre de 2015
Más de 4.000 personas padecen un trastorno de la visión que no tiene cura ni se corrige con lentes. Exigen un registro de pacientes, prevención y diagnóstico temprano.
Ilustración: Pablo Blasberg
De un modo silencioso y constante, los pacientes y padres de niños con la enfermedad de Stargardt trabajan desde hace 5 años en la Argentina para revertir una situación que involucra, solo en nuestro país, a más de 4.000 personas cuyos casos aún no han sido reunidos en una base de datos común. La de Stargardt es una enfermedad genética de los ojos que afecta la visión central y de detalle de la que es responsable la mácula en la parte central de la retina. Un chico con Stargardt ve como si tuviera un agujero en el centro de su campo visual. No se sabe cómo ve cada afectado exactamente, pero sí que todo se vuelve una mezcla angustiosa. Algunos ven manchas; a otros, directamente les desaparece el centro del campo de lo que ven. El Stargardt no se corrige con lentes, no se opera, al día de hoy no tiene cura y no provoca ceguera pero discapacita generando baja visión.
«Se estima que en Latinoamérica viven 58.000 pacientes no registrados con Enfermedad de Stargardt; en la Argentina serían, según una proyección estadística, 4.070. Ya ubicamos familias de pacientes en 15 países de Latinoamérica, en 9 de los cuales se formaron pequeñas agrupaciones de pacientes», señala Florencia Braga Menéndez, expresidenta de la Comisión para la Plena Participación e Inclusión de las Personas con Discapacidad de la Ciudad de Buenos Aires (COPIDIS). Su hijo, hoy de 18 años, padece la enfermedad desde los 7. «Empezó a ver mal a esa edad pero lo diagnosticaron recién a los 13. El diagnóstico tardío es una de las peores características de esta realidad», agrega.
La gran meta ahora es la creación del primer Registro Nacional de Pacientes con la colaboración del Consejo Argentino de Oftalmología, que invitará a los profesionales argentinos para que deriven a todas las personas con Stargardt que hubieren contactado alguna vez. Por otro lado se creará el Biobanco Argentino de Stargardt con la participación de la Fundación Instituto Leloir que realizará el diagnóstico molecular y el Instituto de Investigación del Hospital de Pediatría Garrahan, donde se tomarán y guardarán las muestras de ADN para investigación.
Trabajar en red
El primer paso que dieron los gestores de la iniciativa fue construir una red virtual, Nuestros Ojos, para pacientes hispanohablantes con patologías oftalmológicas, así encontraron alrededor de 500 pacientes y sus familias, que se sumaron desde toda Latinoamérica y España. El segundo paso fue formalizar, en 2010, la ONG bajo el nombre de Stargardt APNES (Asociación Argentina de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt). El objetivo permanente es generar conciencia y difusión para encontrar hasta el último paciente. «Sin casuística, no hay dinero para investigar y revertir la situación», explica Braga.
En Stargardt APNES saben que el único modo de alcanzar el éxito con su misión es pelear por los intereses colectivos: «La misión del grupo incluye la idea de soporte del colectivo social, independientemente de la patología de origen. Y la inclusión sociocultural, educativa y laboral de las personas con ceguera y baja visión», agrega Braga muy consciente de que su objetivo infinitamente más complejo es el de traccionar política y estratégicamente para la obtención de la cura de la patología.
«Enfermedades raras como éstas no despiertan el interés de las autoridades porque la población afectada es minoritaria; ni de los laboratorios, que no encuentran una rentabilidad inmediata para la investigación y el desarrollo de los medicamentos necesarios. Las que más interés han demostrado son las universidades internacionales y las sociedades científicas y otras organizaciones de pacientes con afecciones similares», señala Marcela Ciccioli, bióloga genetista especializada en enfermedades oftalmodegenerativas y mamá de una joven veinteañera con Stargardt.
Al tiempo que destacan su pertenencia a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y a la Red APTA (Asociación Argentina de Pacientes para las Terapias de Avanzada), participan en los movimientos norteamericanos y europeos de Rare Diseases que bregan por la concreción, en el corto plazo, de nuevas terapias para estos casos fuera de lo común. Desde la Red Nuestros Ojos, Stargardt APNES y Retina Argentina comparten contenidos científicos confiables sobre el estudio y tratamiento de otras distrofias de retina como el Stargardt. Las acciones llevadas adelante van desde la organización de simposios y jornadas internacionales hasta envíos de muestras de ADN para diagnóstico molecular a centros internacionales de investigación radicados en el extranjero; desde el trabajo en comisiones específicas proponiendo la actualización de la currícula médica universitaria al esfuerzo para tener una presencia continua en los medios de comunicación masiva. Vinculándose con asociaciones del mundo, organizaron la Stop Stargardt Global Alliance desde donde consiguieron la firma de convenios de cooperación para investigaciones aplicadas.
Resultados a la vista
«La mayor emoción, la mejor recompensa –dice Braga– es presenciar la conmoción que embarga a pacientes de toda la Argentina cuando, en alguna actividad, vienen a conocer a sus pares. Lo que les pasa cuando conocen por primera vez en sus vidas a una persona que ve igual que ellos es indescriptible».
Desde la asociación cuentan los días para que se concrete el primer centro de referencia en enfermedades oftalmológicas poco frecuentes de la Argentina. «Necesitamos que las autoridades creen un Instituto de la Visión», subraya Ciccioli. Tienen con qué respaldar su persistencia: asesorados por eminencias internacionales y locales lograron nada menos que el desarrollo argentino de la secuenciación del gen ABCA4, responsable de la enfermedad, bajo estándares universales de validación.
«Cooperamos en los cuatro campos: el gobierno, la industria, la sociedad científica y los pacientes», dicen en Stargardt APNES. «Nuestro desafío es encontrar a todos los pacientes de Stargardt de la Argentina. Solo estableciendo un registro y estudiando todos los casos vamos a llegar a conseguir un tratamiento. Necesitamos que los pacientes entiendan que son imprescindibles, que esto no es futuro, esto es ahora; que esto no es ciencia ficción, esto es una realidad. Dependerá de que todos accedan a su diagnóstico genético y su posibilidad de ser registrados el que podamos ganar esta partida».
—Alejandro Margulis
